专家咨询委员会

在林奇综合征认知中心,我们深感荣幸地拥有一个由遗传性癌症综合征领域专家组成的专业顾问委员会。委员会每位成员都拥有丰富的经验,并致力于推动遗传认知、患者教育及主动医疗保健的发展。

我们的顾问委员会汇聚了备受尊敬的医师、研究人员及专家,他们毕生致力于研究和治疗林奇综合征及相关疾病。从知名肿瘤学家、遗传咨询师到胃肠病学家和妇科专家,每位顾问都在完善我们的教育资源和外展计划中发挥着关键作用。

我们对他们的支持以及对我们使命的共同热忱深表感激。我们携手努力,致力于赋予个人和家庭所需的知识,使他们能够掌控自身健康与福祉。

爱德华多·维拉-桑切斯医学博士、哲学博士
爱德华多·维拉-桑切斯医学博士、哲学博士

安德森癌症中心

爱德华多·维拉-桑切斯医学博士、哲学博士,既是受过专业训练的医学科学家,也是肿瘤内科医师。他将临床专长与实践投入于为被诊断患有胃肠道遗传性癌症综合征的患者及其家庭提供护理,这些综合征包括林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。遗传性癌症综合征患者罹患癌症的风险极高;其中林奇综合征患者可能在多个器官发生癌症。

维拉-桑切斯博士及其研究团队正在推动人们对结直肠癌分子水平致癌机制的理解。近期他们研究了抗炎镇痛药萘普生与阿司匹林在林奇综合征患者中的作用差异,发现萘普生除减轻炎症外,还对结肠的免疫反应产生影响。

维拉-桑切斯博士正利用这些信息开发新型癌症干预策略,尤其针对遗传性疾病的高危癌症易感性。该研究团队通过运用新一代测序技术和系统生物学工具,成功解析了结直肠癌前病变的基因组与转录组特征,从而发现了参与结直肠癌发生的新型协同基因(如CNOT3)。 该团队还发现了可用于临床试验的新型药物靶点,例如用于预防性疫苗的萘普生及针对林奇综合征的独特移码新抗原。

此外,维拉-桑切斯研究组还参与开发了体外模型,以更准确地再现未受影响的邻近黏膜组织及其癌前病变的生物学特性。维拉-桑切斯博士目前正致力于为高危人群开发多种癌症预防与免疫干预策略。

 

马修·B·尤尔格伦博士,医学博士,美国临床肿瘤学会会员(FASCO),认证胃肠病学家(CGAF)
马修·B·尤尔格伦博士,医学博士,美国临床肿瘤学会会员(FASCO),认证胃肠病学家(CGAF)

达纳-法伯癌症研究所

马修·B·尤尔格伦博士是胃肠肿瘤学和遗传性癌症综合征领域公认的全国性权威专家。他目前担任达纳-法伯癌症研究所医学肿瘤科高级医师、布里格姆妇女医院副医师,以及哈佛医学院医学副教授。

尤尔格伦博士是达纳-法伯林奇综合征中心的首任主任,同时担任癌症遗传学与预防科的临床研究主任。他专攻胃肠道癌症患者及遗传性癌症易感综合征患者的诊疗,尤其专注于林奇综合征领域。

受自己家族罹患林奇综合征的经历深刻启发,尤尔格伦博士将毕生精力投入到推进该病的早期检测、预防和精准治疗策略上。他的工作为改善受遗传性癌症影响的家庭的生活结局做出了贡献,证明了知识、监测和主动护理如何能够拯救代代相传的生命。

除了在临床和研究领域发挥领导作用外,尤尔格伦博士还是一位充满热情的教育家和导师,致力于培养新一代医生,并在医学界提高对遗传性癌症风险的认识。

尤尔格伦博士为医疗顾问委员会带来了卓越的专业知识、同理心和领导力,助力推进改善受林奇综合征影响的个人及家庭的教育、认知和救命干预措施这一使命。

 

维韦克·考尔博士,医学博士,美国胃肠病学会(FACG)会员,美国胃肠内镜学会(FASGE)会员,美国胃肠病学协会(AGAF)会员,纽约州胃肠病学会(NYSGEF)会员
维韦克·考尔博士,医学博士,美国胃肠病学会(FACG)会员,美国胃肠内镜学会(FASGE)会员,美国胃肠病学协会(AGAF)会员,纽约州胃肠病学会(NYSGEF)会员

位于纽约州罗切斯特市的罗切斯特大学医学中心。

维韦克·考尔(Vivek Kaul)博士是医学系胃肠病学与肝病学教授。他在学术胃肠病学和治疗性内镜领域从业近25年。考尔博士在临床、研究和医学教育方面的努力主要集中在治疗性内镜领域(包括超声内镜检查(EUS)、内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、胰胆系统疾病以及巴雷特食管和食管癌)。 他担任多项关于内镜、胰腺及食管疾病的国内及国际临床试验的首席研究员和/或共同首席研究员,其中包括多项由美国国立卫生研究院(NIH)资助的试验。考尔博士在多家国内及国际胃肠病学学会中担任领导职务。他目前担任世界胃肠病学组织(WGO)候任主席,并任WGO理事会、执行委员会及财务委员会委员。 考尔博士还担任美国胃肠病学会(AGA)内镜、技术与影像(ETI)委员会主席。他是美国胃肠内镜学会(ASGE)报销委员会的长期成员(曾任主席),也是美国胃肠病学会(ACG)国际关系委员会
的成员。
考尔博士还担任多个国内和国际工作组的成员,包括世界胃肠病学组织(WGO)气候变化与绿色内镜工作组以及美国胃肠病学会(ACG)人体工学工作组。此外,他目前还担任GI-Quic国家联盟的超声内镜(EUS)、研究与产业关系小组委员会的委员。考尔博士是多家国内和国际期刊的审稿人和编委会成员,并担任美国胃肠内镜学会(ASGE)创新期刊《iGIE》的副主编。 他在介入内镜及胃肠病学其他多个领域发表了大量论文,在顶级期刊上发表了超过130篇经同行评审的论文。考尔博士已连续10年(
)入选Castle Connolly“顶尖医生”榜单。他是一位备受追捧的演讲嘉宾,经常在美国及全球各地的
中心进行讲座并分享其内镜专业知识。
路易吉·里恰迪埃洛医学博士
路易吉·里恰迪埃洛医学博士

MD Anderson Cancer Center Professor, Department of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Division of Internal Medicine,

 

里恰迪耶洛博士的主要临床研究方向是消化系统癌症的预防,尤其专注于结直肠癌领域。 他与多学科团队(包括遗传咨询师、外科医生、肿瘤科医生、妇产科专家等)紧密合作,过去15年专注于遗传性胃肠癌综合征患者的诊疗工作,在内镜管理这些复杂综合征方面积累了深厚造诣。正因如此,博洛尼亚大学医院已成为该类患者诊疗的国家级参考中心。

路易吉·里恰尔迪埃洛博士是《欧洲内镜管理息肉病综合征患者指南》(ESGE)的资深作者,并参与了针对林奇综合征患者的专项指南制定工作。此外,他还在博洛尼亚大学医院协调结肠癌筛查项目长达十四年。

他对这一患者群体的奉献精神,使他得以建立一个研究项目及临床研究,重点关注结肠癌预防领域。

阿贾伊·班萨尔(Ajay Bansal)医学博士,美国内科医师学会会员(FACP)
阿贾伊·班萨尔(Ajay Bansal)医学博士,美国内科医师学会会员(FACP)

堪萨斯大学癌症中心医学教授兼胃肠道癌症预防诊所医疗主任

班萨尔博士在纽约医学学院(地址:
, New York)完成了内科住院医师培训。此后,他曾在纽约医学学院(地址:New
, York)担任首席住院医师。随后,他在纽约长岛斯托尼布鲁克大学医院(地址:
, Brook, Long Island, New York)完成了胃肠病学专科进修。 目前,他是美国国家癌症研究所(NCI)指定的堪萨斯大学癌症中心(Kansas University Cancer Center)胃肠道癌症预防诊所的医疗主任,同时担任堪萨斯州堪萨斯城堪萨斯大学健康系统(University of Kansas Health
System)胃肠病学系的
医学教授。他的主要研究方向是癌症预防。 他的研究领域涵盖遗传性胃肠癌综合征、巴雷特食管,以及用于检测胃肠道癌前病变和恶性病变的新型成像技术。作为首席研究员,他负责一项由美国国家癌症研究所(NCI)资助、涉及14家中心的临床试验,旨在测试针对林奇综合征(Lynch syndrome)患者的一种新型疫苗与IL-15超级激动剂联合疗法(
)。 他最近获得资助,将在一项名为
的5家中心临床试验中,探索伊曲康唑在预防巴雷特食管复发中的新适应症。他发表了100余篇经同行评审的论文,并担任多家同行评审期刊的审稿人。他的研究成果曾被《华尔街日报》报道。
何塞·亚历杭德罗·劳-海因医学博士,公共卫生硕士
何塞·亚历杭德罗·劳-海因医学博士,公共卫生硕士

MD安德森癌症中心 - 妇科肿瘤与生殖医学科,外科分部

劳-海因博士出生于墨西哥墨西哥城并在此成长,后于泛美大学医学院获得医学学位。他在麻省总医院担任研究学者期间,通过开展针对早期子痫前期检测生物标志物的基础科学研究与临床试验,进一步深化了专业造诣。
他在麻省总医院和布莱根妇女医院(哈佛医学院)完成了妇产科住院医师联合培训项目,随后在麻省总医院(哈佛医学院)完成了妇科肿瘤学专科医师培训。劳-海因博士还拥有哈佛公共卫生学院公共卫生硕士学位,并完成了癌症结局研究培训项目的博士后研究。
在加入德克萨斯大学MD安德森癌症中心之前,他曾任哈佛医学院妇科肿瘤学系教员及助理教授。其临床研究方向涵盖妇科恶性肿瘤的外科治疗及罕见妇科肿瘤的管理。此外,他致力于开展真实世界临床环境中的描述性与干预性研究,旨在探索有效策略以缩小妇科癌症治疗差距,并提升年轻女性癌症患者的诊疗水平。
梅丽莎·弗雷医学博士,理学硕士
梅丽莎·弗雷医学博士,理学硕士

威尔康奈尔医学院 / 纽约长老会医院

梅丽莎·弗雷博士是威尔康奈尔医学院/纽约长老会医院妇科肿瘤科的妇产科副教授,同时担任遗传学与个性化癌症预防项目的主任。 弗雷博士的临床诊疗与科研工作聚焦于遗传性癌症综合征(如BRCA1、BRCA2基因突变、林奇综合征)患者及乳腺癌、妇科癌症家族高危人群的管理。她擅长实施降低妇科癌症风险的手术,并担任多项针对高危人群癌症预防的大型临床试验首席研究员。 弗雷博士曾在国内外学术会议发表研究成果,并在同行评审期刊上发表论文逾130篇。

Mohammad Ali Abbass, MD, MPH Colorectal Surgeon and Hereditary Cancer Specialist
Mohammad Ali Abbass, MD, MPH Colorectal Surgeon and Hereditary Cancer Specialist

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Mohammad Ali Abbass, MD, MPH
Colorectal Surgeon and Hereditary Cancer Specialist
Dr. Abbass completed his general surgery residency, colorectal surgery fellowship, and an additional fellowship in hereditary colorectal cancer at Cleveland Clinic in Ohio. During his time at Northwestern University, he established a high-risk gastrointestinal clinic and helped expand access to germline genetic testing through a point-of-care testing pathway. He currently serves as an Assistant Attending Surgeon on the Colorectal Surgery and Clinical Cancer Genetics Services at Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
He specializes in hereditary colorectal cancer syndromes, with an emphasis on cancer prevention, personalized surgical care, organ preservation, and preserving quality of life. His research focuses on genotype–phenotype correlation, the natural history of tumorigenesis in familial adenomatous polyposis (FAP) and Lynch syndrome, and cancer prevention.

玛丽亚·伊涅斯塔-多纳特医学博士、哲学博士
玛丽亚·伊涅斯塔-多纳特医学博士、哲学博士

助理教授,安德森癌症中心

玛丽亚出生于西班牙阿利坎特并在此成长,她在米格尔·埃尔南德斯大学完成了医学博士和哲学博士学位。在马德里拉帕斯大学医院完成妇产科住院医师培训后,她获得了专业认证并担任主治医师。为深化科研经验,她获得奖学金资助前往密歇根大学深造。

在那里,她有幸师从索菲亚·梅拉杰弗博士和斯蒂芬·格鲁伯博士。在梅拉杰弗博士指导下,她的研究聚焦于遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征,重点探讨低外显率基因的作用机制,并分析CHEK2和PALB2基因突变在不同人群中的流行情况。 随后在格鲁伯博士的指导下,她的研究转向结直肠癌分子生物学领域,先是探究全基因组甲基化变化,后聚焦于黏液性肿瘤研究。

2012年,玛丽亚与家人迁居至德克萨斯州休斯顿市,加入安德森癌症中心妇科肿瘤科。 此后,玛丽亚的工作涵盖了从实施术后加速康复(ERAS)方案到建立外科试验、整合患者报告结局(PROs),以及领导医疗服务和质量改进项目等一系列临床与转化研究计划。这些经历使玛丽亚得以将临床护理与研究相融合,致力于改善女性生殖系统癌症患者的治疗效果,并为因胚系突变而面临此类癌症风险的人群提供更优解决方案。

艾米莉·艾普斯坦,持证社会工作者
艾米莉·艾普斯坦,持证社会工作者

威尔康奈尔医学院 / 纽约长老会医院

艾米莉·艾普斯坦(持证临床社会工作者)现任威尔康奈尔医学院/纽约长老会医院遗传学与个性化癌症预防项目的遗传社会工作者。她开创了该项目中的这一岗位,并成为全美首批正式设立遗传社会工作者职位的专业人士之一,致力于将心理社会护理融入遗传性癌症预防与精准医疗体系。
埃普斯坦女士怀着将心理健康与遗传学相融合的热忱,为面临遗传性癌症综合征的患者提供心理咨询、护理协调及家庭支持服务。她的工作致力于消除心理社会层面的治疗障碍,促进患者间的联结,改善家庭沟通,并开发可扩展的干预措施以促进情感健康与医疗公平。她合著了经同行评审的学术论文,并频繁在国内外会议上发表研究成果,倡导融合科学、关怀与创新的以患者为中心的诊疗模式。
杰西卡·隆,理学硕士,注册遗传咨询师
杰西卡·隆,理学硕士,注册遗传咨询师

遗传咨询师 3 宾夕法尼亚大学医学中心,宾夕法尼亚大学卫生系统

杰西卡·隆(Jessica Long),理学硕士(MS),认证遗传咨询师(CGC)、认证胃肠癌遗传咨询师(CGAF),获得密歇根大学人类遗传学(遗传咨询方向)硕士学位,并于2009年在密歇根大学癌症遗传学诊所开启职业生涯。 自2012年起,她担任宾夕法尼亚大学医学中心(Penn Medicine)的癌症遗传咨询师,先后在玛丽安与罗伯特·麦克唐纳癌症风险评估项目、巴瑟BRCA中心以及胃肠道癌症遗传学项目工作。她同时担任宾夕法尼亚大学医学中心阿布拉姆森癌症中心林奇综合征金恩中心的教育与外联主任。

杰西卡在多项经同行评审的出版物上发表过文章,内容主要涉及遗传咨询、遗传性癌症综合征和息肉症。她积极参与宾夕法尼亚大学遗传咨询硕士项目的教学工作,担任讲师、论文导师、临床教育委员会联席主席和临床督导,并于2022年荣获宾夕法尼亚大学遗传咨询硕士项目(MSGC)“杰出督导奖”。

作为国际专业组织“美洲遗传性胃肠癌协作组”(CGA-IGC)的成员,她曾担任教育委员会主席,于2023年被授予CGA-IGC资深会员称号,目前担任CGA-IGC理事会成员并履行领导职责。

杰西卡致力于推进针对患者、家属和医疗专业人员的教育工作,以支持其做出知情决策,优化跨代的健康结果,并改善林奇综合征患者的护理和生活质量。

莎拉·布尔津斯基
莎拉·布尔津斯基

经委员会认证的遗传咨询师,在肿瘤遗传咨询领域拥有丰富经验

莎拉毕业于北卡罗来纳大学格林斯伯勒分校遗传咨询专业,拥有逾四年的多学科临床遗传咨询经验,尤其专注于癌症遗传学领域。2025年春季,她转型为肿瘤学临床基因组科学家,运用专业技能从事遗传性癌症综合征基因检测的变异评估与结果解读工作。 莎拉现与伴侣及爱犬比格犬定居于佐治亚州亚特兰大市。闲暇时她热衷于玩极限飞盘、观看音乐剧和WNBA比赛,并享受烹饪乐趣。
莎拉渴望继续作为顾问委员会的一员服务于林奇综合征社群,并支持该组织的各项倡议。

 

塞缪尔·麦基
塞缪尔·麦基

癌症基因组学与DNA修复领域的研究科学家

Sam McKee is a research scientist in cancer genomics and DNA repair assessing structural-functional interpretation of MSH2 variants for clinical decision-making for Lynch Syndrome and colorectal cancer.
He is a doctoral researcher at the University of Reading in the McGuffin lab. He did his BSc in genetics at Cambridge University, his MSc in molecular biology at Birkbeck University of London, before returning to Cambridge as a postgraduate in genomic medicine. He develops theoretical and computational frameworks to explain and predict genomic instability, focusing on how DNA repair networks fail under stress in cancer and radiation biology and models genomic instability as a universal failure mode under extreme biological stress, using cancer and radiation/space-relevant conditions as boundary cases to predict repair collapse and its consequences. The aim is to build mechanistic theories of genomic stability that unify cancer evolution and extreme-environment biology, translating mathematical models of DNA repair failure into predictive tools for medicine and human spaceflight risk.
He is a university ambassador for The Genetics Society UK, as well as on the committees of The Mars Society UK. He is a voted member of the Royal Society of Biology, a fellow of the British Interplanetary Society, is on the board of communications for the British Society for Genetic Medicine, and part of the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT). He is also a member of the Society for Molecular Biology and Evolution.