Lynch Syndrome Awareness se fundó a raíz de un viaje profundamente personal, marcado por la pérdida, el descubrimiento y la urgente necesidad de concienciación.

Jennifer no conoció a su padre John hasta los 25 años. Cuando lo conoció, él ya había superado dos cánceres. A lo largo de los años, vio cómo su padre, John, luchara contra una serie inimaginable de cánceres durante décadas —ocho cánceres de órganos diferentes y más de 100 cánceres de piel— antes de que los médicos finalmente identificaran la causa subyacente: el síndrome de Lynch, concretamente la variante variante MSH2. Trágicamente, John falleció en 2023 debido a complicaciones derivadas de sus numerosas cirugías de cáncer.

Jennifer había pospuesto durante mucho tiempo las pruebas genéticas debido a preocupaciones económicas y al miedo a un resultado positivo. Pero en 2023, recibió la confirmación: ella también era portadora de la variante variante MSH2. Esta revelación cambió su vida, motivándola a ser proactiva con respecto a su salud y a defender a otras personas que, sin saberlo, podrían estar en riesgo.

Luego, en 2024, Thrisha se hizo una prueba de ADN de Ancestry en busca de vínculos familiares tras el fallecimiento de su madre a finales de 2023. Con la ayuda de DNA Angels, hizo un descubrimiento impactante: John no solo era su padre biológico, sino que también tenía dos hermanos recién descubiertos: Jennifer y un hermano menor.

Al enterarse de esto, Thrisha se puso inmediatamente en contacto con sus hermanos y les contó su historial médico: le habían diagnosticado cáncer de endometrio en estadio 0 en 2023 a la edad de 35 años y cáncer de tiroides en estadio 1b en 2024, a los 36 años. Al mismo tiempo, Jennifer se apresuró a informar a Thrisha y a su hermano sobre el síndrome de Lynch, instándoles a que se hicieran las pruebas. Con un probabilidad del 50 % de heredar la enfermedad, la detección temprana era crucial.

En agosto de 2024, Thrisha recibió sus resultados: ella también tiene síndrome de Lynch, el gen MSH2. El viaje de su hermano menor continúa mientras espera los resultados de sus pruebas.

Por qué defendemos

Tras recibir el diagnóstico, Jennifer y Thrisha se dieron cuenta rápidamente de una verdad impactante: encontrar un médico que conozca el síndrome de Lynch es extremadamente difícil. Ambas se han encontrado con profesionales médicos que:

• Proporcionado información inexacta sobre los protocolos de detección adecuados para el síndrome de Lynch.
• Tuve que buscar información sobre el síndrome de Lynch durante sus citas.
• El equipo médico simplemente desconocido con la enfermedad en general.

Esta falta de concienciación, incluso entre los profesionales sanitarios, resulta aterradora. La falta de conocimiento en la comunidad médica está poniendo vidas en peligro. Por eso la concienciación sobre el síndrome de Lynch no se limita a educar a la público, sino también a los profesionales de la salud. 

Estamos comprometidos con la difusión de la concienciación, la promoción de una mejor educación médica y el empoderamiento de las familias con los conocimientos que necesitan para tomar el control de su salud. Juntos, podemos cambiar el futuro de las personas que viven con el síndrome de Lynch.