Consejo Asesor de Expertos

En Lynch Syndrome Awareness, nos sentimos muy honrados de contar con un dedicado Consejo Asesor de Expertos compuesto por líderes en el campo de los síndromes de cáncer hereditario. Cada miembro de nuestro panel aporta una gran experiencia y un profundo compromiso con el avance de la concienciación genética, la educación de los pacientes y la atención sanitaria proactiva.

Nuestra junta directiva está formada por prestigiosos médicos, investigadores y especialistas que han dedicado su carrera profesional a comprender y tratar el síndrome de Lynch y otras afecciones relacionadas. Desde renombrados oncólogos y asesores genéticos hasta gastroenterólogos y expertos en ginecología, cada asesor desempeña un papel fundamental en la configuración de nuestros recursos educativos y nuestras iniciativas de divulgación.

Estamos profundamente agradecidos por su apoyo y por compartir nuestra pasión por nuestra misión. Juntos, nos esforzamos por empoderar a las personas y las familias con los conocimientos que necesitan para tomar el control de su salud y bienestar.

Dr. Eduardo Vilar-Sánchez, doctor en medicina, doctorado

Centro Oncológico MD Anderson

Médico-científico y oncólogo médico de formación, Eduardo Vilar-Sánchez, doctor en Medicina y doctor en Filosofía, dedica su experiencia clínica y su práctica al cuidado de pacientes y familias diagnosticados con síndromes de cáncer hereditario del tracto gastrointestinal: síndrome de Lynch y poliposis adenomatosa familiar. Las personas con síndromes de cáncer hereditario corren un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer; las personas con síndrome de Lynch pueden desarrollar cáncer en varios órganos.

El Dr. Vilar-Sánchez y su equipo de investigación están contribuyendo a la comprensión de la carcinogénesis del cáncer colorrectal a nivel molecular. Recientemente, han estudiado cómo actúa el naproxeno, un analgésico antiinflamatorio, en comparación con la aspirina en personas con síndrome de Lynch. Han descubierto que, además de reducir la inflamación, el naproxeno tiene un impacto en la respuesta inmunitaria del colon.

El Dr. Vilar-Sánchez está aprovechando esta información para desarrollar nuevas estrategias de interceptación del cáncer, especialmente para la predisposición al cáncer de alto riesgo debido a condiciones genéticas. El grupo de investigación de Vilar-Sánchez contribuyó a la caracterización del panorama genómico y transcriptómico de la premalignidad colorrectal mediante el uso de secuenciación de última generación y herramientas de biología de sistemas, lo que les ha permitido identificar nuevos genes que cooperan en la carcinogénesis colorrectal (por ejemplo, CNOT3). El grupo también ha identificado nuevas dianas farmacológicas para la implementación de ensayos clínicos, como el naproxeno y los neoantígenos únicos de desplazamiento del marco de lectura para vacunas profilácticas contra el síndrome de Lynch.

Además, el grupo de Vilar-Sánchez ha participado en el desarrollo de modelos ex vivo para reproducir mejor la biología de la mucosa adyacente no afectada y la premalignidad. El Dr. Vilar-Sánchez está desarrollando actualmente varias estrategias de prevención del cáncer e inmunointercepción para personas con alto riesgo de padecer cáncer.

Dr. Matthew B. Yurgelun, médico, miembro de la FASCO y CGAF

Instituto Oncológico Dana-Farber

El Dr. Matthew B. Yurgelun es un referente reconocido a nivel nacional en el campo de la oncología gastrointestinal y los síndromes de cáncer hereditario. Ejerce como médico sénior en oncología médica en el Instituto Oncológico Dana-Farber, como médico asociado en el Hospital Brigham and Women’s y como catedrático asociado de Medicina en la Facultad de Medicina de Harvard.

El Dr. Yurgelun es el primer director del Centro del Síndrome de Lynch del Dana-Farber y ocupa el cargo de director de Investigación Clínica de la División de Genética y Prevención del Cáncer. Está especializado en la atención a pacientes con cánceres gastrointestinales y a personas con síndromes hereditarios de predisposición al cáncer, con especial atención al síndrome de Lynch.

Profundamente inspirado por la experiencia de su propia familia con el síndrome de Lynch, el Dr. Yurgelun ha dedicado su carrera a impulsar estrategias de detección precoz, prevención y tratamiento de precisión. Su trabajo ha contribuido a transformar los resultados para las familias afectadas por el cáncer hereditario, demostrando cómo el conocimiento, la vigilancia y la atención proactiva pueden salvar vidas a lo largo de generaciones.

Además de su liderazgo en el ámbito clínico y de la investigación, el Dr. Yurgelun es un educador y mentor apasionado, comprometido con la formación de la próxima generación de médicos y con la sensibilización de la comunidad médica sobre el riesgo de cáncer hereditario.

La Dra. Yurgelun aporta al Consejo Asesor Médico una experiencia, una empatía y un liderazgo excepcionales, lo que contribuye a impulsar la misión de mejorar la educación, la sensibilización y las intervenciones que salvan vidas para las personas y las familias afectadas por el síndrome de Lynch.

Dr. Vivek Kaul, MD, FACG, FASGE, AGAF, NYSGEF

University of Rochester Medical Center in Rochester, NY.

Dr. Vivek Kaul is professor of Medicine-Gastroenterology & Hepatology. He has been in academic Gastroenterology and Therapeutic Endoscopy practicefor nearly 25 years. Dr Kaul’s clinical, research and medical education efforts are focused on Therapeutic Endoscopy (EUS, ERCP, Pancreaticobiliary disease & Barretts/Esophageal cancer). He is a PI and/or co-PI on several national and international trials in endoscopy, pancreatic and esophageal disease, including several NIH sponsored trials. Dr Kaul serves in several leadership roles in national and international GI societies. He currently serves as President-Elect of the World Gastroenterology Organization (WGO), and is on the WGO Governing Council, Executive & Finance Committees. Dr Kaul is also Chair of the American Gastroenterology Association (AGA) Council section of Endoscopy, Technology & Imaging (ETI). He is a long-standing member (and past Chair) of the ASGE Reimbursement committee and a member of the
ACG International Relations committee.

Dr Kaul also serves on several national and international task forces, including the WGO Climate Change-Green Endoscopy task Force and the ACG Ergonomics task force. In addition, he currently serves on the EUS, Research & Industry relations subcommittees of the GI-Quic national consortium. Dr Kaul is a reviewer and editorial board member for several national and international journals and is an Associate Editor for ASGE’s innovation journal iGIE. He has published extensively in the field of interventional endoscopy & several other aspects of Gastroenterology, with more than 130 peer reviewed publications in top tier journals. Dr Kaul has been a Castle Connolly “top doc” for 10 years in a
row. He is a sought-after speaker and regularly lectures and shares his endoscopy expertise at
centers in the USA and around the world.

Dr. Luigi Ricciardiello, médico

Centro Oncológico MD Anderson

Profesor, Departamento de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición, División de Medicina Interna, Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas, Houston, Texas.

El principal interés clínico del Dr. Ricciardiello es la prevención de los cánceres digestivos, con especial atención al cáncer colorrectal. Trabajando codo con codo con un grupo multidisciplinar, que incluye asesores genéticos, cirujanos, oncólogos y especialistas en obstetricia y ginecología, por citar algunos, ha dedicado los últimos 15 años al tratamiento de pacientes afectados por síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario y ha adquirido importantes habilidades en endoscopia para el tratamiento de estos complejos síndromes. Gracias a este trabajo, el Hospital Universitario de Bolonia se ha convertido en un centro de referencia nacional para el tratamiento de este tipo de pacientes.

El Dr. Luigi Ricciardiello es el autor principal de las Directrices Europeas (ESGE) para el Tratamiento Endoscópico de pacientes con síndromes de poliposis, y ha participado en aquellas dedicadas a pacientes afectados por el síndrome de Lynch. Además, durante 14 años también ha coordinado el programa de detección del cáncer de colon en el Hospital Universitario de Bolonia.

Su dedicación a esta población de pacientes le ha brindado la oportunidad de establecer un programa de investigación y estudios clínicos centrados específicamente en la prevención del cáncer de colon.

Dr. Ajay Bansal, M.D. FACP

Professor of Medicine and Medical Director, Gastrointestinal Cancers Prevention Clinic, The University of Kansas Cancer Center

Dr. Bansal completed his residency training in Internal Medicine at New York Medical College,
New York. Subsequently, he served as the Chief Resident at New York Medical College, New
York. Then he completed his Gastroenterology Fellowship from the University Hospital at Stony
Brook, Long Island, New York. Currently, he is the Medical Director of Gastroenterology Cancers Prevention Clinic of the NCI-designated Kansas University Cancer Center and an
Professor of Medicine in the Department of Gastroenterology at the University of Kansas Health
System, Kansas City, KS. His overarching research interest is cancer prevention. He conductsresearch in the areas of inherited gastrointestinal cancer syndromes, Barrett’s esophagus and novel imaging techniques for detection of premalignant and malignant lesions in the gastrointestinal tract. He is the principal investigator on an NCI funded 14-center trial to test a
novel combination of vaccines and IL-15 superagonist in patients with Lynch syndrome. He recently was funded to repurpose itraconazole for prevention of recurrent Barrett’s esophagus in
a 5-center clinical trial. He has > 100 peer-reviewed publications and is a reviewer for multiple peer-reviewed journals. His work was covered by the Wall Street Journal.

Dr. José Alejandro Rauh-Hain, doctor en medicina, máster en salud pública

Centro Oncológico MD Anderson - Departamento de Oncología Ginecológica y Medicina Reproductiva, División de Cirugía

El Dr. Rauh-Hain nació y se crió en la Ciudad de México, México, y obtuvo su título de médico en la Facultad de Medicina de la Universidad Panamericana. Amplió sus conocimientos mediante una beca de investigación en el Hospital General de Massachusetts, donde llevó a cabo investigaciones científicas básicas y estudios clínicos sobre biomarcadores para la detección precoz de la preeclampsia.

Completó su programa combinado de residencia en obstetricia y ginecología en el Massachusetts General Hospital y el Brigham and Women's Hospital, de la Facultad de Medicina de Harvard, seguido de una beca de investigación en ginecología oncológica en el Massachusetts General Hospital, de la Facultad de Medicina de Harvard. El Dr. Rauh-Hain también tiene un máster en salud pública (MPH) de la Facultad de Salud Pública de Harvard y completó una beca posdoctoral en el Programa de Formación en Investigación de Resultados Oncológicos.

Antes de incorporarse al Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas, fue miembro del cuerpo docente de la División de Oncología Ginecológica y profesor adjunto en la Facultad de Medicina de Harvard. Sus intereses clínicos incluyen el tratamiento quirúrgico de tumores ginecológicos malignos y el manejo de tumores ginecológicos raros. Además, se dedica a estudios de investigación descriptivos e intervencionistas en entornos clínicos reales, con el objetivo de identificar estrategias eficaces para reducir las disparidades en el cáncer ginecológico y mejorar la atención a las mujeres jóvenes con cáncer.

Dra. Melissa Frey, doctora en medicina, máster en ciencias

Weill Cornell Medicine / Hospital Presbiteriano de Nueva York

La Dra. Melissa Frey es profesora adjunta de Obstetricia y Ginecología en la división de Oncología Ginecológica y directora del Programa de Genética y Prevención Personalizada del Cáncer en Weill Cornell Medicine / New York Presbyterian Hospital. La atención clínica y la investigación de la Dra. Frey se centran en el tratamiento de personas con síndromes de cáncer hereditario (por ejemplo, BRCA1, BRCA2, síndrome de Lynch) y con antecedentes familiares importantes de cáncer de mama y ginecológico. Realiza cirugías para reducir el riesgo de cáncer ginecológico y es la investigadora principal de varios ensayos a gran escala destinados a la prevención del cáncer entre personas de alto riesgo. La Dra. Frey ha presentado sus investigaciones en congresos nacionales e internacionales y cuenta con más de 130 publicaciones en revistas científicas revisadas por pares.

Dra. María Iniesta-Donate, doctora en medicina y doctora en filosofía

Profesor adjunto, Centro Oncológico MD Anderson

María nació y se crió en Alicante, España, donde completó tanto su licenciatura en Medicina como su doctorado en la Universidad Miguel Hernández. Tras finalizar su residencia en Obstetricia y Ginecología en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, obtuvo la certificación de la junta y trabajó como médica adjunta. Deseosa de profundizar en su experiencia investigadora, obtuvo una beca que la llevó a la Universidad de Míchigan.

Allí tuvo el privilegio de formarse con los doctores Sofia Merajver y Stephen Gruber. Con la Dra. Merajver, su trabajo se centró en los síndromes hereditarios de cáncer de mama y ovario, donde estudió el papel de los genes de baja penetrancia y la prevalencia de las mutaciones CHEK2 y PALB2 en las poblaciones. Más tarde, durante su beca con el Dr. Gruber, su investigación se orientó hacia la biología molecular del cáncer colorrectal, examinando los cambios globales en la metilación y centrándose posteriormente en las neoplasias mucinosas.

En 2012, María y su familia se mudaron a Houston, Texas, donde se incorporó al Departamento de Oncología Ginecológica del MD Anderson. Desde entonces, el trabajo de María ha abarcado una amplia gama de iniciativas de investigación clínica y traslacional, desde la implementación de protocolos de recuperación mejorada después de la cirugía (ERAS) hasta el establecimiento de ensayos quirúrgicos, la integración de los resultados comunicados por los pacientes (PRO) y la dirección de proyectos de mejora de la calidad y los servicios sanitarios. Estas experiencias han permitido a María tender un puente entre la atención clínica y la investigación con el objetivo de mejorar los resultados de las mujeres con cánceres ginecológicos y las poblaciones en riesgo de padecer estos cánceres secundarios a mutaciones germinales.

Jessica Long, MS, LCGC

Genetic Counselor 3 Penn Medicine, University of Pennsylvania Health System

Emily Epstein, trabajadora social clínica licenciada

Weill Cornell Medicine / Hospital Presbiteriano de Nueva York

Emily Epstein, LMSW, es trabajadora social genética en el Programa de Genética y Prevención Personalizada del Cáncer de Weill Cornell Medicine / New York-Presbyterian Hospital. Desarrolló esta función dentro del programa y es una de las primeras personas a nivel nacional en formalizar el puesto de trabajadora social genética, dedicada a integrar la atención psicosocial en la prevención del cáncer hereditario y la medicina de precisión.

Apasionada por tender puentes entre la salud mental y la genética, la Sra. Epstein ofrece asesoramiento, coordinación de cuidados y apoyo familiar a personas que padecen síndromes de cáncer hereditario. Su trabajo se centra en reducir las barreras psicosociales que dificultan la atención sanitaria, fomentar la conexión entre iguales, mejorar la comunicación familiar y desarrollar intervenciones escalables que promuevan el bienestar emocional y la equidad en la salud. Es coautora de publicaciones revisadas por pares y presenta con frecuencia su trabajo a nivel nacional e internacional, abogando por enfoques centrados en el paciente que unan la ciencia, la compasión y la innovación.

Sarah Burzynski

Asesor genético certificado por la junta con amplia experiencia en asesoramiento genético oncológico.

Sarah se graduó en el programa de asesoramiento genético de la Universidad de Carolina del Norte en Greensboro. Cuenta con más de cuatro años de experiencia en asesoramiento genético clínico multiespecializado, con especial énfasis en la genética del cáncer. En la primavera de 2025, pasó a desempeñar el cargo de científica genómica clínica oncológica, donde aplica sus habilidades a la evaluación de variantes y la interpretación de resultados para las pruebas genéticas del síndrome de cáncer hereditario. Sarah reside actualmente en Atlanta, Georgia, con su pareja y su querido beagle. En su tiempo libre, le gusta jugar al frisbee, asistir a musicales y partidos de la WNBA, y cocinar.

Sarah está deseando seguir prestando servicio a la comunidad del síndrome de Lynch como miembro del consejo asesor y apoyar las iniciativas de la organización.

Samuel Mckee

Research scientist in Cancer genomics and DNA repair

Sam McKee is a research scientist in cancer genomics and DNA repair assessing structural-functional interpretation of MSH2 variants for clinical decision-making for Lynch Syndrome and colorectal cancer. He is a doctoral researcher at the University of Reading in the McGuffin lab. He did his BSc in genetics at Cambridge University, his MSc in molecular biology at Birkbeck University of London, before returning to Cambridge as a postgraduate in genomic medicine. He develops theoretical and computational frameworks to explain and predict genomic instability, focusing on how DNA repair networks fail under stress in cancer and radiation biology and models genomic instability as a universal failure mode under extreme biological stress, using cancer and radiation/space-relevant conditions as boundary cases to predict repair collapse and its consequences. The aim is to build mechanistic theories of genomic stability that unify cancer evolution and extreme-environment biology, translating mathematical models of DNA repair failure into predictive tools for medicine and human spaceflight risk. He is a university ambassador for The Genetics Society UK, as well as on the committees of The Mars Society UK. He is a voted member of the Royal Society of Biology, a fellow of the British Interplanetary Society, is on the board of communications for the British Society for Genetic Medicine, and part of the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT). He is also a member of the Society for Molecular Biology and Evolution.