मिशिगन विश्वविद्यालय के पैथोलॉजिस्ट डॉ. वार्थिन ने अपनी दर्जी से बात की, जिसने कैंसर से मरने की संभावना पर अपनी चिंता व्यक्त की। उसने बताया कि उसके परिवार में कई पीढ़ियों से कई रिश्तेदार कम उम्र में ही गर्भाशय या पेट के कैंसर से मर चुके हैं, जिससे उसे डर है कि कहीं वह भी इसका शिकार न हो जाए।

डॉ. वार्थिन ने अपनी दर्जी के परिवार में गर्भाशय और "पेट" के कैंसर के इतिहास का दस्तावेजीकरण करते हुए एक शोध पत्र प्रकाशित किया, जिसे उन्होंने परिवार जी के रूप में पहचाना। उन्होंने प्रस्ताव दिया कि, कम से कम इस परिवार के मामले में, कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति हो सकती है।

डॉ. हेनरी लिंच ने कई अन्य पारिवारिक इतिहासों का अध्ययन किया जिनमें कैंसर के बार-बार होने वाले मामले पाए गए थे। डॉ. वार्दिन द्वारा परिवार जी पर किए गए कार्य की समीक्षा करने के बाद, उन्होंने गहन जानकारी प्राप्त करने के लिए परिवार के साथ एक पुनर्मिलन का आयोजन किया। उन्होंने 650 से अधिक परिवार के सदस्यों का डेटा एकत्र किया। अपने चिकित्सा आनुवंशिक अनुसंधान के माध्यम से, उन्होंने इन परिवारों में बार-बार होने वाले कैंसर के पैटर्न का वर्णन करने के लिए "कैंसर फैमिली सिंड्रोम" शब्द का प्रयोग किया। डॉ. हेनरी लिंच ने कोलोरेक्टल कैंसर में एक वंशानुगत पैटर्न की पहचान की, जो लिंच सिंड्रोम को समझने की दिशा में पहला कदम था।

डॉ. लिंच ने सर्वप्रथम "वंशानुगत नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर सिंड्रोम" (एचएनपीसीसी) शब्द का प्रयोग किया, ताकि इसे अन्य कोलोरेक्टल कैंसर सिंड्रोम से अलग किया जा सके जिनमें अनेक पॉलीप्स होते हैं, क्योंकि जिन परिवारों का वे अध्ययन कर रहे थे उनमें अपेक्षाकृत कम पॉलीप्स थे। डॉ. रिचर्ड बोलैंड ने डॉ. लिंच के इस अग्रणी कार्य को मान्यता देते हुए इसे लिंच सिंड्रोम नाम दिया।

लिंच सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण की शुरुआत से इस स्थिति का शीघ्र पता लगाने और बेहतर प्रबंधन संभव हो सकेगा। 

प्रारंभिक निदान और पारिवारिक जांच के महत्व पर प्रकाश डालते हुए वैश्विक जागरूकता अभियान शुरू होते हैं। मेडिकल स्कूलों के पाठ्यक्रम में लिंच सिंड्रोम के बारे में जानकारी शामिल की जाने लगती है।

वर्तमान में, हर 279 लोगों में से 1 व्यक्ति को लिंच सिंड्रोम है, हालांकि उनमें से 95% लोगों का अभी तक निदान नहीं हो पाया है। 

लिंच सिंड्रोम सबसे आम वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम है जो व्यक्ति में कोलोरेक्टल कैंसर का खतरा बढ़ाता है। यह गर्भाशय कैंसर के लिए सबसे आम वंशानुगत प्रवृत्ति है।

अच्छी खबर यह है कि चिकित्सा क्षेत्र में और भी कई अध्ययन और प्रगति हो रही है।