डॉ. एडुआर्डो विलार-सांचेज़, एमडी, पीएचडी, एक चिकित्सक-वैज्ञानिक और चिकित्सा ऑन्कोलॉजिस्ट हैं, जो अपनी नैदानिक ​​विशेषज्ञता और अभ्यास को गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम - लिंच सिंड्रोम और फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस - से पीड़ित रोगियों और परिवारों की देखभाल के लिए समर्पित करते हैं। वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कैंसर होने का खतरा बहुत अधिक होता है; लिंच सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कई अंगों में कैंसर हो सकता है।

डॉ. विलार-सांचेज़ और उनकी शोध टीम आणविक स्तर पर कोलोरेक्टल कैंसर के विकास की प्रक्रिया को समझने में योगदान दे रही है। हाल ही में उन्होंने लिंच सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में सूजन-रोधी दर्द निवारक दवा नेप्रोक्सन की एस्पिरिन के साथ तुलना की। उन्होंने पाया कि सूजन कम करने के अलावा, नेप्रोक्सन का कोलन में प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया पर भी प्रभाव पड़ता है।

डॉ. विलार-सांचेज़ इस जानकारी का उपयोग कैंसर की रोकथाम के लिए नई रणनीतियाँ विकसित करने में कर रहे हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक स्थितियों के कारण कैंसर के उच्च जोखिम वाले मामलों के लिए। विलार-सांचेज़ अनुसंधान समूह ने अगली पीढ़ी के अनुक्रमण और सिस्टम बायोलॉजी उपकरणों का उपयोग करके कोलोरेक्टल प्रीमैलिग्नेंसी के जीनोमिक और ट्रांसक्रिप्टोमिक परिदृश्य के लक्षण वर्णन में योगदान दिया है, जिससे उन्हें कोलोरेक्टल कार्सिनोजेनेसिस में सहयोग करने वाले नए जीन (जैसे, CNOT3) की पहचान करने में मदद मिली है। समूह ने नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए नए दवा लक्ष्यों की भी पहचान की है, जैसे कि नेप्रोक्सन और लिंच सिंड्रोम के लिए निवारक टीकों के लिए अद्वितीय फ्रेमशिफ्ट नियोएंटीजन।

इसके अतिरिक्त, विलार-सांचेज़ समूह ने अप्रभावित आसन्न श्लेष्मा और पूर्व-कैंसर की जैविक प्रक्रियाओं को बेहतर ढंग से समझने के लिए एक्स विवो मॉडल विकसित करने में भाग लिया है। डॉ. विलार-सांचेज़ अब कैंसर के उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए कई कैंसर रोकथाम और प्रतिरक्षा अवरोधन रणनीतियाँ विकसित कर रहे हैं।

डॉ. मैथ्यू बी. युर्गेलुन गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ऑन्कोलॉजी और वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के क्षेत्र में राष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त अग्रणी चिकित्सक हैं। वे डाना-फ़ार्बर कैंसर इंस्टीट्यूट में मेडिकल ऑन्कोलॉजी में वरिष्ठ चिकित्सक, ब्रिघम एंड विमेंस हॉस्पिटल में एसोसिएट चिकित्सक और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में मेडिसिन के एसोसिएट प्रोफेसर के रूप में कार्यरत हैं।

डॉ. युर्गेलुन, डाना-फ़ार्बर लिंच सिंड्रोम सेंटर के पहले निदेशक हैं और कैंसर आनुवंशिकी एवं रोकथाम विभाग में नैदानिक ​​अनुसंधान निदेशक के रूप में कार्यरत हैं। वे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर और वंशानुगत कैंसर संवेदनशीलता सिंड्रोम से ग्रसित व्यक्तियों के उपचार में विशेषज्ञता रखते हैं, विशेष रूप से लिंच सिंड्रोम पर उनका विशेष ध्यान है।

अपने परिवार में लिंच सिंड्रोम के अनुभव से प्रेरित होकर, डॉ. युर्गेलुन ने अपना पूरा करियर प्रारंभिक पहचान, रोकथाम और सटीक उपचार रणनीतियों को आगे बढ़ाने के लिए समर्पित कर दिया है। उनके काम ने आनुवंशिक कैंसर से प्रभावित परिवारों के लिए परिणामों को बदलने में योगदान दिया है, यह दर्शाते हुए कि ज्ञान, निगरानी और सक्रिय देखभाल किस प्रकार पीढ़ियों तक जीवन बचा सकती है।

अपने नैदानिक ​​और अनुसंधान नेतृत्व के अलावा, डॉ. युर्गेलुन एक उत्साही शिक्षक और मार्गदर्शक हैं, जो चिकित्सकों की अगली पीढ़ी को प्रशिक्षित करने और चिकित्सा समुदाय के भीतर वंशानुगत कैंसर के जोखिम के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए प्रतिबद्ध हैं।

डॉ. युर्गेलुन चिकित्सा सलाहकार बोर्ड में असाधारण विशेषज्ञता, करुणा और नेतृत्व लेकर आती हैं, जिससे लिंच सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों के लिए शिक्षा, जागरूकता और जीवन रक्षक हस्तक्षेपों में सुधार के मिशन को आगे बढ़ाने में मदद मिलती है।

मारिया का जन्म और पालन-पोषण स्पेन के एलिकांटे में हुआ, जहाँ उन्होंने मिगुएल हर्नांडेज़ विश्वविद्यालय से एमडी और पीएचडी दोनों की उपाधियाँ प्राप्त कीं। मैड्रिड के ला पाज़ विश्वविद्यालय अस्पताल में प्रसूति एवं स्त्रीरोग में रेजीडेंसी प्रशिक्षण पूरा करने के बाद, उन्होंने बोर्ड-प्रमाणित डॉक्टर के रूप में कार्य करना शुरू किया। अपने शोध अनुभव को और गहरा करने की इच्छा से प्रेरित होकर, उन्हें एक फेलोशिप अनुदान प्राप्त हुआ जिसके कारण वे मिशिगन विश्वविद्यालय में आईं।

वहाँ उन्हें डॉ. सोफिया मेराजेवर और डॉ. स्टीफन ग्रुबर के मार्गदर्शन में प्रशिक्षण प्राप्त करने का सौभाग्य मिला। डॉ. मेराजेवर के मार्गदर्शन में उनका कार्य वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम पर केंद्रित था, जहाँ उन्होंने कम प्रवेश क्षमता वाले जीनों की भूमिका और विभिन्न आबादी में CHEK2 और PALB2 उत्परिवर्तनों की व्यापकता का अध्ययन किया। बाद में, डॉ. ग्रुबर के साथ अपनी फैलोशिप के दौरान, उनका शोध कोलोरेक्टल कैंसर के आणविक जीवविज्ञान की ओर मुड़ गया, जिसमें उन्होंने वैश्विक मेथाइलेशन परिवर्तनों की जाँच की और बाद में म्यूसिनस नियोप्लाज्म पर ध्यान केंद्रित किया।

2012 में, मारिया अपने परिवार के साथ ह्यूस्टन, टेक्सास में स्थानांतरित हो गईं, जहाँ उन्होंने एमडी एंडरसन के स्त्रीरोग ऑन्कोलॉजी विभाग में काम करना शुरू किया। तब से, मारिया का कार्य नैदानिक ​​और व्यवहारिक अनुसंधान की विभिन्न पहलों तक फैला हुआ है, जिसमें सर्जरी के बाद बेहतर रिकवरी (ईआरएएस) प्रोटोकॉल को लागू करना, सर्जिकल परीक्षण स्थापित करना, रोगी-रिपोर्टेड आउटकम्स (पीआरओ) को एकीकृत करना और स्वास्थ्य सेवाओं और गुणवत्ता सुधार परियोजनाओं का नेतृत्व करना शामिल है। इन अनुभवों ने मारिया को स्त्रीरोग संबंधी कैंसर से पीड़ित महिलाओं और जर्मलाइन म्यूटेशन के कारण इन कैंसर के जोखिम वाले लोगों के लिए परिणामों में सुधार लाने के लक्ष्य के साथ नैदानिक ​​देखभाल और अनुसंधान को जोड़ने में सक्षम बनाया है।

डॉ. मेलिसा फ्रे, वील कॉर्नेल मेडिसिन/न्यूयॉर्क प्रेस्बिटेरियन अस्पताल में स्त्रीरोग ऑन्कोलॉजी विभाग में प्रसूति एवं स्त्रीरोग विज्ञान की एसोसिएट प्रोफेसर और आनुवंशिकी एवं व्यक्तिगत कैंसर निवारण कार्यक्रम की निदेशक हैं। डॉ. फ्रे का नैदानिक ​​उपचार और शोध वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम (जैसे BRCA1, BRCA2, लिंच सिंड्रोम) और स्तन एवं स्त्रीरोग संबंधी कैंसर के प्रबल पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों के प्रबंधन पर केंद्रित है। वे स्त्रीरोग संबंधी कैंसर के जोखिम को कम करने वाली सर्जरी करती हैं और उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में कैंसर की रोकथाम के उद्देश्य से किए गए कई बड़े परीक्षणों में प्रमुख शोधकर्ता हैं। डॉ. फ्रे ने राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों में अपने शोध प्रस्तुत किए हैं और सहकर्मी-समीक्षित वैज्ञानिक पत्रिकाओं में उनके 130 से अधिक प्रकाशन हैं।

प्रोफेसर, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, हेपेटोलॉजी और पोषण विभाग, आंतरिक चिकित्सा प्रभाग, टेक्सास विश्वविद्यालय एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर, ह्यूस्टन, टेक्सास 

डॉ. रिक्कार्डिएलो की मुख्य नैदानिक ​​रुचि पाचन तंत्र के कैंसर की रोकथाम में है, विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर पर उनका ध्यान केंद्रित है। आनुवंशिक परामर्शदाताओं, सर्जनों, ऑन्कोलॉजिस्टों, स्त्री रोग विशेषज्ञों आदि सहित एक बहुविषयक समूह के साथ मिलकर काम करते हुए, उन्होंने पिछले 15 वर्षों को आनुवंशिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर सिंड्रोम से प्रभावित रोगियों के प्रबंधन में समर्पित किया है और इन जटिल सिंड्रोम के प्रबंधन के लिए एंडोस्कोपी में महत्वपूर्ण कौशल हासिल किया है। इस कार्य के कारण, बोलोग्ना विश्वविद्यालय अस्पताल ऐसे रोगियों के प्रबंधन के लिए एक राष्ट्रीय संदर्भ केंद्र बन गया है।

डॉ. लुइगी रिक्कार्डिएलो, पॉलीपोसिस सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों के एंडोस्कोपिक प्रबंधन हेतु यूरोपीय दिशानिर्देश (ESGE) के वरिष्ठ लेखक हैं और उन्होंने लिंच सिंड्रोम से प्रभावित रोगियों के लिए समर्पित दिशानिर्देशों में भी भाग लिया है। इसके अलावा, वे 14 वर्षों से बोलोग्ना विश्वविद्यालय अस्पताल में कोलोन कैंसर स्क्रीनिंग कार्यक्रम का समन्वय भी कर रहे हैं।

इस रोगी समूह के प्रति उनके समर्पण ने उन्हें कोलोन कैंसर की रोकथाम पर विशेष ध्यान केंद्रित करते हुए एक अनुसंधान कार्यक्रम और नैदानिक ​​अध्ययन स्थापित करने का अवसर दिया है।