विशेषज्ञ सलाहकार बोर्ड

लिंच सिंड्रोम अवेयरनेस में, हमें इस बात का बेहद गर्व है कि हमारे पास आनुवंशिक कैंसर सिंड्रोम के क्षेत्र में अग्रणी विशेषज्ञों से बना एक समर्पित सलाहकार बोर्ड है। हमारे पैनल का प्रत्येक सदस्य अपने साथ व्यापक अनुभव और आनुवंशिक जागरूकता, रोगी शिक्षा और सक्रिय स्वास्थ्य सेवा को बढ़ावा देने की गहरी प्रतिबद्धता लेकर आता है।

हमारे बोर्ड में प्रतिष्ठित चिकित्सक, शोधकर्ता और विशेषज्ञ शामिल हैं जिन्होंने अपना पूरा जीवन लिंच सिंड्रोम और इससे संबंधित स्थितियों को समझने और उनका उपचार करने के लिए समर्पित किया है। प्रसिद्ध ऑन्कोलॉजिस्ट और जेनेटिक काउंसलर से लेकर गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और स्त्री रोग विशेषज्ञों तक, प्रत्येक सलाहकार हमारे शैक्षिक संसाधनों और आउटरीच पहलों को आकार देने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

हम उनके समर्थन और हमारे मिशन के प्रति उनकी साझा लगन के लिए अत्यंत आभारी हैं। साथ मिलकर, हम व्यक्तियों और परिवारों को उनके स्वास्थ्य और कल्याण पर नियंत्रण रखने के लिए आवश्यक ज्ञान प्रदान करने का प्रयास करते हैं।

डॉ. एडुआर्डो विलार- सांचेज़, एमडी, पीएचडी
डॉ. एडुआर्डो विलार- सांचेज़, एमडी, पीएचडी

एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर

डॉ. एडुआर्डो विलार-सांचेज़, एमडी, पीएचडी, एक चिकित्सक-वैज्ञानिक और चिकित्सा ऑन्कोलॉजिस्ट हैं, जो अपनी नैदानिक ​​विशेषज्ञता और अभ्यास को गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम - लिंच सिंड्रोम और फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस - से पीड़ित रोगियों और परिवारों की देखभाल के लिए समर्पित करते हैं। वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कैंसर होने का खतरा बहुत अधिक होता है; लिंच सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कई अंगों में कैंसर हो सकता है।

डॉ. विलार-सांचेज़ और उनकी शोध टीम आणविक स्तर पर कोलोरेक्टल कैंसर के विकास की प्रक्रिया को समझने में योगदान दे रही है। हाल ही में उन्होंने लिंच सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में सूजन-रोधी दर्द निवारक दवा नेप्रोक्सन की एस्पिरिन के साथ तुलना की। उन्होंने पाया कि सूजन कम करने के अलावा, नेप्रोक्सन का कोलन में प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया पर भी प्रभाव पड़ता है।

डॉ. विलार-सांचेज़ इस जानकारी का उपयोग कैंसर की रोकथाम के लिए नई रणनीतियाँ विकसित करने में कर रहे हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक स्थितियों के कारण कैंसर के उच्च जोखिम वाले मामलों के लिए। विलार-सांचेज़ अनुसंधान समूह ने अगली पीढ़ी के अनुक्रमण और सिस्टम बायोलॉजी उपकरणों का उपयोग करके कोलोरेक्टल प्रीमैलिग्नेंसी के जीनोमिक और ट्रांसक्रिप्टोमिक परिदृश्य के लक्षण वर्णन में योगदान दिया है, जिससे उन्हें कोलोरेक्टल कार्सिनोजेनेसिस में सहयोग करने वाले नए जीन (जैसे, CNOT3) की पहचान करने में मदद मिली है। समूह ने नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए नए दवा लक्ष्यों की भी पहचान की है, जैसे कि नेप्रोक्सन और लिंच सिंड्रोम के लिए निवारक टीकों के लिए अद्वितीय फ्रेमशिफ्ट नियोएंटीजन।

इसके अतिरिक्त, विलार-सांचेज़ समूह ने अप्रभावित आसन्न श्लेष्मा और पूर्व-कैंसर की जैविक प्रक्रियाओं को बेहतर ढंग से समझने के लिए एक्स विवो मॉडल विकसित करने में भाग लिया है। डॉ. विलार-सांचेज़ अब कैंसर के उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए कई कैंसर रोकथाम और प्रतिरक्षा अवरोधन रणनीतियाँ विकसित कर रहे हैं।

 

डॉ. मैथ्यू बी. युर्गेलुन, एमडी, एफएएससीओ, सीजीएएफ
डॉ. मैथ्यू बी. युर्गेलुन, एमडी, एफएएससीओ, सीजीएएफ

दाना-फ़ार्बर कैंसर संस्थान

डॉ. मैथ्यू बी. युर्गेलुन गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ऑन्कोलॉजी और वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के क्षेत्र में राष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त अग्रणी चिकित्सक हैं। वे डाना-फ़ार्बर कैंसर इंस्टीट्यूट में मेडिकल ऑन्कोलॉजी में वरिष्ठ चिकित्सक, ब्रिघम एंड विमेंस हॉस्पिटल में एसोसिएट चिकित्सक और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में मेडिसिन के एसोसिएट प्रोफेसर के रूप में कार्यरत हैं।

डॉ. युर्गेलुन, डाना-फ़ार्बर लिंच सिंड्रोम सेंटर के पहले निदेशक हैं और कैंसर आनुवंशिकी एवं रोकथाम विभाग में नैदानिक ​​अनुसंधान निदेशक के रूप में कार्यरत हैं। वे गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर और वंशानुगत कैंसर संवेदनशीलता सिंड्रोम से ग्रसित व्यक्तियों के उपचार में विशेषज्ञता रखते हैं, विशेष रूप से लिंच सिंड्रोम पर उनका विशेष ध्यान है।

अपने परिवार में लिंच सिंड्रोम के अनुभव से प्रेरित होकर, डॉ. युर्गेलुन ने अपना पूरा करियर प्रारंभिक पहचान, रोकथाम और सटीक उपचार रणनीतियों को आगे बढ़ाने के लिए समर्पित कर दिया है। उनके काम ने आनुवंशिक कैंसर से प्रभावित परिवारों के लिए परिणामों को बदलने में योगदान दिया है, यह दर्शाते हुए कि ज्ञान, निगरानी और सक्रिय देखभाल किस प्रकार पीढ़ियों तक जीवन बचा सकती है।

अपने नैदानिक ​​और अनुसंधान नेतृत्व के अलावा, डॉ. युर्गेलुन एक उत्साही शिक्षक और मार्गदर्शक हैं, जो चिकित्सकों की अगली पीढ़ी को प्रशिक्षित करने और चिकित्सा समुदाय के भीतर वंशानुगत कैंसर के जोखिम के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए प्रतिबद्ध हैं।

डॉ. युर्गेलुन चिकित्सा सलाहकार बोर्ड में असाधारण विशेषज्ञता, करुणा और नेतृत्व लेकर आती हैं, जिससे लिंच सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों के लिए शिक्षा, जागरूकता और जीवन रक्षक हस्तक्षेपों में सुधार के मिशन को आगे बढ़ाने में मदद मिलती है।

 

डॉ. विवेक कौल, एमडी, FACG, FASGE, AGAF, NYSGEF
डॉ. विवेक कौल, एमडी, FACG, FASGE, AGAF, NYSGEF

न्यूयॉर्क के रोचेस्टर में स्थित यूनिवर्सिटी ऑफ रोचेस्टर मेडिकल सेंटर।

डॉ. विवेक कौल मेडिसिन-गैस्ट्रोएंटरोलॉजी और हेपेटोलॉजी के प्रोफेसर हैं। वे लगभग 25 वर्षों से अकादमिक गैस्ट्रोएंटरोलॉजी और थेरेप्यूटिक एंडोस्कोपी के क्षेत्र में कार्यरत हैं। डॉ. कौल के नैदानिक, अनुसंधान और चिकित्सा शिक्षा संबंधी प्रयास थेरेप्यूटिक एंडोस्कोपी (ईयूएस, ईआरसीपी, अग्नाशय-पित्त रोग और बैरेट्स/ग्रासनली कैंसर) पर केंद्रित हैं। वे एंडोस्कोपी, अग्नाशय और ग्रासनली रोग से संबंधित कई राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय परीक्षणों में मुख्य अन्वेषक (पीआई) और/या सह-मुख्य अन्वेषक (को-पीआई) हैं, जिनमें एनआईएच द्वारा प्रायोजित कई परीक्षण भी शामिल हैं। डॉ. कौल राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय जीआई सोसाइटियों में कई नेतृत्वकारी भूमिकाएँ निभाते हैं। वे वर्तमान में विश्व गैस्ट्रोएंटरोलॉजी संगठन (डब्ल्यूजीओ) के निर्वाचित अध्यक्ष हैं और डब्ल्यूजीओ की शासी परिषद, कार्यकारी और वित्त समितियों के सदस्य हैं। डॉ. कौल अमेरिकन गैस्ट्रोएंटरोलॉजी एसोसिएशन (एजीए) की एंडोस्कोपी, टेक्नोलॉजी और इमेजिंग (ईटीआई) परिषद के अध्यक्ष भी हैं। वे एएसजीई प्रतिपूर्ति समिति के दीर्घकालिक सदस्य (और पूर्व अध्यक्ष) और एक अन्य समिति के सदस्य हैं।
एसीजी अंतर्राष्ट्रीय संबंध समिति।
डॉ. कौल कई राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय टास्क फोर्स में भी कार्यरत हैं, जिनमें डब्ल्यूजीओ क्लाइमेट चेंज-ग्रीन एंडोस्कोपी टास्क फोर्स और एसीजी एर्गोनॉमिक्स टास्क फोर्स शामिल हैं। इसके अतिरिक्त, वे वर्तमान में जीआई-क्विक राष्ट्रीय कंसोर्टियम की ईयूएस, अनुसंधान और उद्योग संबंध उपसमितियों में कार्यरत हैं। डॉ. कौल कई राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय पत्रिकाओं के लिए समीक्षक और संपादकीय बोर्ड के सदस्य हैं और एएसजीई की नवाचार पत्रिका आईजीआईई के एसोसिएट एडिटर हैं। उन्होंने इंटरवेंशनल एंडोस्कोपी और गैस्ट्रोएंटरोलॉजी के कई अन्य पहलुओं के क्षेत्र में व्यापक रूप से प्रकाशन किया है, जिसमें शीर्ष स्तरीय पत्रिकाओं में 130 से अधिक पीयर-रिव्यू प्रकाशन शामिल हैं। डॉ. कौल 10 वर्षों से कैसल कॉनॉली के "शीर्ष डॉक्टर" रहे हैं।
वे एक लोकप्रिय वक्ता हैं और नियमित रूप से व्याख्यान देते हैं तथा एंडोस्कोपी में अपनी विशेषज्ञता साझा करते हैं।
अमेरिका और दुनिया भर में स्थित केंद्र।
डॉ. लुइगी रिक्कार्डिएलो, एमडी
डॉ. लुइगी रिक्कार्डिएलो, एमडी

MD Anderson Cancer Center Professor, Department of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Division of Internal Medicine,

 

डॉ. रिक्कार्डिएलो की मुख्य नैदानिक ​​रुचि पाचन तंत्र के कैंसर की रोकथाम में है, विशेष रूप से कोलोरेक्टल कैंसर पर उनका ध्यान केंद्रित है। आनुवंशिक परामर्शदाताओं, सर्जनों, ऑन्कोलॉजिस्टों, स्त्री रोग विशेषज्ञों आदि सहित एक बहुविषयक समूह के साथ मिलकर काम करते हुए, उन्होंने पिछले 15 वर्षों को आनुवंशिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर सिंड्रोम से प्रभावित रोगियों के प्रबंधन में समर्पित किया है और इन जटिल सिंड्रोम के प्रबंधन के लिए एंडोस्कोपी में महत्वपूर्ण कौशल हासिल किया है। इस कार्य के कारण, बोलोग्ना विश्वविद्यालय अस्पताल ऐसे रोगियों के प्रबंधन के लिए एक राष्ट्रीय संदर्भ केंद्र बन गया है।

डॉ. लुइगी रिक्कार्डिएलो, पॉलीपोसिस सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों के एंडोस्कोपिक प्रबंधन हेतु यूरोपीय दिशानिर्देश (ESGE) के वरिष्ठ लेखक हैं और उन्होंने लिंच सिंड्रोम से प्रभावित रोगियों के लिए समर्पित दिशानिर्देशों में भी भाग लिया है। इसके अलावा, वे 14 वर्षों से बोलोग्ना विश्वविद्यालय अस्पताल में कोलोन कैंसर स्क्रीनिंग कार्यक्रम का समन्वय भी कर रहे हैं।

इस रोगी समूह के प्रति उनके समर्पण ने उन्हें कोलोन कैंसर की रोकथाम पर विशेष ध्यान केंद्रित करते हुए एक अनुसंधान कार्यक्रम और नैदानिक ​​अध्ययन स्थापित करने का अवसर दिया है।

डॉ. अजय बंसल, एमडी एफएसीपी
डॉ. अजय बंसल, एमडी एफएसीपी

मेडिसिन के प्रोफेसर और चिकित्सा निदेशक, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर रोकथाम क्लिनिक, कंसास विश्वविद्यालय कैंसर केंद्र

डॉ. बंसल ने न्यूयॉर्क मेडिकल कॉलेज में आंतरिक चिकित्सा में अपना रेजीडेंसी प्रशिक्षण पूरा किया।
न्यूयॉर्क। इसके बाद, उन्होंने न्यूयॉर्क मेडिकल कॉलेज, न्यूयॉर्क में मुख्य रेजिडेंट के रूप में कार्य किया।
यॉर्क। फिर उन्होंने स्टोनी स्थित यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल से गैस्ट्रोएंटरोलॉजी में फेलोशिप पूरी की।
ब्रुक, लॉन्ग आइलैंड, न्यूयॉर्क। वर्तमान में, वे एनसीआई द्वारा नामित कंसास यूनिवर्सिटी कैंसर सेंटर के गैस्ट्रोएंटरोलॉजी कैंसर प्रिवेंशन क्लिनिक के मेडिकल डायरेक्टर हैं और एक
यूनिवर्सिटी ऑफ कैनसस हेल्थ के गैस्ट्रोएंटरोलॉजी विभाग में मेडिसिन के प्रोफेसर
सिस्टम, कैनसस सिटी, कंसास। कैंसर की रोकथाम उनका मुख्य शोध क्षेत्र है। वे वंशानुगत गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर सिंड्रोम, बैरेट एसोफेगस और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में प्रीमैलिग्नेंट और मैलिग्नेंट घावों का पता लगाने के लिए नई इमेजिंग तकनीकों के क्षेत्र में शोध करते हैं। वे एनसीआई द्वारा वित्त पोषित 14-केंद्रों वाले एक परीक्षण में प्रमुख अन्वेषक हैं, जिसका उद्देश्य एक नई तकनीक का परीक्षण करना है।
लिंच सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में टीकों और IL-15 सुपरएगोनिस्ट के नवीन संयोजन का अध्ययन। हाल ही में उन्हें बार-बार होने वाले बैरेट एसोफेगस की रोकथाम के लिए इट्राकोनाजोल के पुन: उपयोग हेतु वित्त पोषण के लिए धनराशि प्राप्त हुई है।
एक पांच-केंद्रित नैदानिक ​​परीक्षण। उनके 100 से अधिक सहकर्मी-समीक्षित प्रकाशन हैं और वे कई सहकर्मी-समीक्षित पत्रिकाओं के लिए समीक्षक हैं। उनके काम को वॉल स्ट्रीट जर्नल में भी प्रकाशित किया गया था।
डॉ. जोस अलेजांद्रो राउह-हेन, एमडी, एमपीएच
डॉ. जोस अलेजांद्रो राउह-हेन, एमडी, एमपीएच

एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर - स्त्रीरोग ऑन्कोलॉजी और प्रजनन चिकित्सा विभाग, सर्जरी प्रभाग

डॉ. रौह-हेन का जन्म और पालन-पोषण मेक्सिको सिटी, मेक्सिको में हुआ और उन्होंने यूनिवर्सिडाड पानामेरिकाना स्कूल ऑफ मेडिसिन से चिकित्सा की उपाधि प्राप्त की। उन्होंने मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल में एक शोध फैलोशिप के माध्यम से अपनी विशेषज्ञता को और बढ़ाया, जहाँ उन्होंने प्रारंभिक प्रीक्लेम्पसिया का पता लगाने के लिए बायोमार्कर पर बुनियादी विज्ञान अनुसंधान और नैदानिक ​​अध्ययन किए।
उन्होंने मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल और ब्रिघम एंड विमेंस हॉस्पिटल, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में प्रसूति एवं स्त्रीरोग संबंधी रेजीडेंसी कार्यक्रम पूरा किया, जिसके बाद उन्होंने मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में स्त्रीरोग ऑन्कोलॉजी में फेलोशिप की। डॉ. राउह-हेन के पास हार्वर्ड स्कूल ऑफ पब्लिक हेल्थ से मास्टर ऑफ पब्लिक हेल्थ (एमपीएच) की डिग्री भी है और उन्होंने कैंसर आउटकम्स रिसर्च ट्रेनिंग प्रोग्राम में पोस्टडॉक्टोरल फेलोशिप भी पूरी की है।
टेक्सास विश्वविद्यालय के एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर में शामिल होने से पहले, वे स्त्रीरोग ऑन्कोलॉजी विभाग में संकाय सदस्य और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में सहायक प्रोफेसर थे। उनकी नैदानिक ​​रुचियों में स्त्रीरोग संबंधी घातक रोगों का शल्य चिकित्सा उपचार और दुर्लभ स्त्रीरोग ट्यूमर का प्रबंधन शामिल है। इसके अतिरिक्त, वे वास्तविक नैदानिक ​​परिस्थितियों में वर्णनात्मक और हस्तक्षेप अनुसंधान अध्ययनों के लिए समर्पित हैं, जिनका उद्देश्य स्त्रीरोग संबंधी कैंसर में असमानताओं को कम करने और कैंसर से पीड़ित युवा महिलाओं की देखभाल को बेहतर बनाने के लिए प्रभावी रणनीतियों की पहचान करना है।
डॉ. मेलिसा फ्रे एमडी, एमएस
डॉ. मेलिसा फ्रे एमडी, एमएस

वेइल कॉर्नेल मेडिसिन / न्यूयॉर्क प्रेस्बिटेरियन अस्पताल

डॉ. मेलिसा फ्रे, वील कॉर्नेल मेडिसिन/न्यूयॉर्क प्रेस्बिटेरियन अस्पताल में स्त्रीरोग ऑन्कोलॉजी विभाग में प्रसूति एवं स्त्रीरोग विज्ञान की एसोसिएट प्रोफेसर और आनुवंशिकी एवं व्यक्तिगत कैंसर निवारण कार्यक्रम की निदेशक हैं। डॉ. फ्रे का नैदानिक ​​उपचार और शोध वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम (जैसे BRCA1, BRCA2, लिंच सिंड्रोम) और स्तन एवं स्त्रीरोग संबंधी कैंसर के प्रबल पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों के प्रबंधन पर केंद्रित है। वे स्त्रीरोग संबंधी कैंसर के जोखिम को कम करने वाली सर्जरी करती हैं और उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में कैंसर की रोकथाम के उद्देश्य से किए गए कई बड़े परीक्षणों में प्रमुख शोधकर्ता हैं। डॉ. फ्रे ने राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों में अपने शोध प्रस्तुत किए हैं और सहकर्मी-समीक्षित वैज्ञानिक पत्रिकाओं में उनके 130 से अधिक प्रकाशन हैं।

Mohammad Ali Abbass, MD, MPH Colorectal Surgeon and Hereditary Cancer Specialist
Mohammad Ali Abbass, MD, MPH Colorectal Surgeon and Hereditary Cancer Specialist

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Mohammad Ali Abbass, MD, MPH
Colorectal Surgeon and Hereditary Cancer Specialist
Dr. Abbass completed his general surgery residency, colorectal surgery fellowship, and an additional fellowship in hereditary colorectal cancer at Cleveland Clinic in Ohio. During his time at Northwestern University, he established a high-risk gastrointestinal clinic and helped expand access to germline genetic testing through a point-of-care testing pathway. He currently serves as an Assistant Attending Surgeon on the Colorectal Surgery and Clinical Cancer Genetics Services at Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
He specializes in hereditary colorectal cancer syndromes, with an emphasis on cancer prevention, personalized surgical care, organ preservation, and preserving quality of life. His research focuses on genotype–phenotype correlation, the natural history of tumorigenesis in familial adenomatous polyposis (FAP) and Lynch syndrome, and cancer prevention.

डॉ. मारिया इनिएस्टा-डोनेट, एमडी, पीएचडी
डॉ. मारिया इनिएस्टा-डोनेट, एमडी, पीएचडी

एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर में सहायक प्रोफेसर

मारिया का जन्म और पालन-पोषण स्पेन के एलिकांटे में हुआ, जहाँ उन्होंने मिगुएल हर्नांडेज़ विश्वविद्यालय से एमडी और पीएचडी दोनों की उपाधियाँ प्राप्त कीं। मैड्रिड के ला पाज़ विश्वविद्यालय अस्पताल में प्रसूति एवं स्त्रीरोग में रेजीडेंसी प्रशिक्षण पूरा करने के बाद, उन्होंने बोर्ड-प्रमाणित डॉक्टर के रूप में कार्य करना शुरू किया। अपने शोध अनुभव को और गहरा करने की इच्छा से प्रेरित होकर, उन्हें एक फेलोशिप अनुदान प्राप्त हुआ जिसके कारण वे मिशिगन विश्वविद्यालय में आईं।

वहाँ उन्हें डॉ. सोफिया मेराजेवर और डॉ. स्टीफन ग्रुबर के मार्गदर्शन में प्रशिक्षण प्राप्त करने का सौभाग्य मिला। डॉ. मेराजेवर के मार्गदर्शन में उनका कार्य वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम पर केंद्रित था, जहाँ उन्होंने कम प्रवेश क्षमता वाले जीनों की भूमिका और विभिन्न आबादी में CHEK2 और PALB2 उत्परिवर्तनों की व्यापकता का अध्ययन किया। बाद में, डॉ. ग्रुबर के साथ अपनी फैलोशिप के दौरान, उनका शोध कोलोरेक्टल कैंसर के आणविक जीवविज्ञान की ओर मुड़ गया, जिसमें उन्होंने वैश्विक मेथाइलेशन परिवर्तनों की जाँच की और बाद में म्यूसिनस नियोप्लाज्म पर ध्यान केंद्रित किया।

2012 में, मारिया अपने परिवार के साथ ह्यूस्टन, टेक्सास में स्थानांतरित हो गईं, जहाँ उन्होंने एमडी एंडरसन के स्त्रीरोग ऑन्कोलॉजी विभाग में काम करना शुरू किया। तब से, मारिया का कार्य नैदानिक ​​और व्यवहारिक अनुसंधान की विभिन्न पहलों तक फैला हुआ है, जिसमें सर्जरी के बाद बेहतर रिकवरी (ईआरएएस) प्रोटोकॉल को लागू करना, सर्जिकल परीक्षण स्थापित करना, रोगी-रिपोर्टेड आउटकम्स (पीआरओ) को एकीकृत करना और स्वास्थ्य सेवाओं और गुणवत्ता सुधार परियोजनाओं का नेतृत्व करना शामिल है। इन अनुभवों ने मारिया को स्त्रीरोग संबंधी कैंसर से पीड़ित महिलाओं और जर्मलाइन म्यूटेशन के कारण इन कैंसर के जोखिम वाले लोगों के लिए परिणामों में सुधार लाने के लक्ष्य के साथ नैदानिक ​​देखभाल और अनुसंधान को जोड़ने में सक्षम बनाया है।

एमिली एपस्टीन, एलएमएसडब्ल्यू
एमिली एपस्टीन, एलएमएसडब्ल्यू

वेइल कॉर्नेल मेडिसिन / न्यूयॉर्क-प्रेस्बिटेरियन अस्पताल

एमिली एपस्टीन, एलएमएसडब्ल्यू, वील कॉर्नेल मेडिसिन/न्यूयॉर्क-प्रेस्बिटेरियन अस्पताल में आनुवंशिकी और व्यक्तिगत कैंसर रोकथाम कार्यक्रम में आनुवंशिक सामाजिक कार्यकर्ता हैं। उन्होंने कार्यक्रम के भीतर इस भूमिका को विकसित किया और आनुवंशिक कैंसर की रोकथाम और सटीक चिकित्सा में मनोसामाजिक देखभाल को एकीकृत करने के लिए समर्पित आनुवंशिक सामाजिक कार्यकर्ता के पद को औपचारिक रूप देने वाली राष्ट्रीय स्तर पर पहली व्यक्तियों में से एक हैं।
मानसिक स्वास्थ्य और आनुवंशिकी के बीच संबंध स्थापित करने की प्रबल इच्छा के साथ, सुश्री एपस्टीन वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम से जूझ रहे व्यक्तियों को परामर्श, देखभाल समन्वय और पारिवारिक सहायता प्रदान करती हैं। उनका कार्य देखभाल में आने वाली मनोवैज्ञानिक और सामाजिक बाधाओं को कम करने, आपसी जुड़ाव को बढ़ावा देने, पारिवारिक संचार में सुधार करने और भावनात्मक कल्याण और स्वास्थ्य समानता को बढ़ावा देने वाले व्यापक उपायों को विकसित करने पर केंद्रित है। उन्होंने कई शोध पत्रों का सह-लेखन किया है और राष्ट्रीय और अंतरराष्ट्रीय स्तर पर अपने कार्यों को प्रस्तुत करती रहती हैं, जिनमें वे विज्ञान, करुणा और नवाचार को एकीकृत करने वाले रोगी-केंद्रित दृष्टिकोणों की वकालत करती हैं।
जेसिका लॉन्ग, एमएस, एलसीजीसी
जेसिका लॉन्ग, एमएस, एलसीजीसी

जेनेटिक काउंसलर 3, पेन मेडिसिन, यूनिवर्सिटी ऑफ पेनसिल्वेनिया हेल्थ सिस्टम

जेसिका लॉन्ग, एमएस, सीजीसी, सीजीएएफ ने मिशिगन विश्वविद्यालय से मानव आनुवंशिकी (आनुवंशिक परामर्श में विशेषज्ञता) में स्नातकोत्तर की उपाधि प्राप्त की और 2009 में मिशिगन विश्वविद्यालय के कैंसर आनुवंशिकी क्लिनिक में अपना करियर शुरू किया। 2012 से, वह पेन मेडिसिन में कैंसर आनुवंशिक परामर्शदाता के रूप में कार्यरत हैं, जहां वह मैरिएन और रॉबर्ट मैकडोनाल्ड कैंसर जोखिम मूल्यांकन कार्यक्रम, बैसर सेंटर फॉर बीआरसीए और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर आनुवंशिकी कार्यक्रम के अंतर्गत काम करती हैं। वह पेन मेडिसिन के एब्रामसन कैंसर सेंटर में किंग सेंटर फॉर लिंच सिंड्रोम के लिए शिक्षा और आउटरीच निदेशक के रूप में भी सेवाएं प्रदान करती हैं।

जेसिका ने आनुवंशिक परामर्श, वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम और पॉलीपोसिस पर केंद्रित कई सहकर्मी-समीक्षित प्रकाशनों में योगदान दिया है। वह पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के आनुवंशिक परामर्श में मास्टर कार्यक्रम में एक व्याख्याता, थीसिस मेंटर, क्लिनिकल एजुकेशन कमेटी की सह-अध्यक्ष और क्लिनिकल सुपरवाइजर के रूप में सक्रिय रूप से शामिल हैं, और उन्हें 2022 में पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के एमएसजीसी कार्यक्रम के उत्कृष्ट पर्यवेक्षक पुरस्कार से सम्मानित किया गया था।

वंशानुगत गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर पर अमेरिका के सहयोगी समूह (सीजीए-आईजीसी) नामक अंतरराष्ट्रीय पेशेवर संगठन की सदस्य के रूप में, उन्होंने पहले शिक्षा समिति की अध्यक्षता की, 2023 में सीजीए-आईजीसी फेलो के रूप में मान्यता प्राप्त की और वर्तमान में सीजीए-आईजीसी परिषद सदस्य के रूप में नेतृत्व क्षमता में कार्यरत हैं।

जेसिका मरीजों, परिवारों और स्वास्थ्य सेवा पेशेवरों के लिए शिक्षा को आगे बढ़ाने के लिए प्रतिबद्ध है ताकि सूचित निर्णय लेने में सहायता मिल सके, पीढ़ियों के बीच स्वास्थ्य परिणामों को अनुकूलित किया जा सके और लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए देखभाल और जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सके।

सारा बर्ज़िन्स्की
सारा बर्ज़िन्स्की

बोर्ड द्वारा प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता, जिन्हें कैंसर संबंधी आनुवंशिक परामर्श में व्यापक अनुभव है।

सारा ने ग्रीन्सबोरो स्थित उत्तरी कैरोलिना विश्वविद्यालय के आनुवंशिक परामर्श कार्यक्रम से स्नातक की उपाधि प्राप्त की है। उन्हें कैंसर आनुवंशिकी में विशेष विशेषज्ञता के साथ चार वर्षों से अधिक का बहु-विशेषज्ञ नैदानिक ​​आनुवंशिक परामर्श का अनुभव है। 2025 के वसंत में, उन्होंने ऑन्कोलॉजी नैदानिक ​​जीनोमिक वैज्ञानिक के रूप में कार्यभार संभाला, जहाँ वे वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के आनुवंशिक परीक्षण के लिए विभिन्नताओं के आकलन और परिणामों की व्याख्या में अपने कौशल का उपयोग करती हैं। सारा वर्तमान में अपने साथी और प्यारे बीगल कुत्ते के साथ अटलांटा, जॉर्जिया में रहती हैं। अपने खाली समय में, उन्हें अल्टीमेट फ्रिसबी खेलना, संगीत कार्यक्रम और डब्ल्यूएनबीए खेल देखना और खाना बनाना पसंद है।
सारा सलाहकार मंडल के सदस्य के रूप में लिंच सिंड्रोम समुदाय की सेवा जारी रखने और संगठन की पहलों का समर्थन करने के लिए उत्सुक हैं।

 

सैमुअल मैकी
सैमुअल मैकी

कैंसर जीनोमिक्स और डीएनए मरम्मत के क्षेत्र में शोध वैज्ञानिक

Sam McKee is a research scientist in cancer genomics and DNA repair assessing structural-functional interpretation of MSH2 variants for clinical decision-making for Lynch Syndrome and colorectal cancer.
He is a doctoral researcher at the University of Reading in the McGuffin lab. He did his BSc in genetics at Cambridge University, his MSc in molecular biology at Birkbeck University of London, before returning to Cambridge as a postgraduate in genomic medicine. He develops theoretical and computational frameworks to explain and predict genomic instability, focusing on how DNA repair networks fail under stress in cancer and radiation biology and models genomic instability as a universal failure mode under extreme biological stress, using cancer and radiation/space-relevant conditions as boundary cases to predict repair collapse and its consequences. The aim is to build mechanistic theories of genomic stability that unify cancer evolution and extreme-environment biology, translating mathematical models of DNA repair failure into predictive tools for medicine and human spaceflight risk.
He is a university ambassador for The Genetics Society UK, as well as on the committees of The Mars Society UK. He is a voted member of the Royal Society of Biology, a fellow of the British Interplanetary Society, is on the board of communications for the British Society for Genetic Medicine, and part of the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT). He is also a member of the Society for Molecular Biology and Evolution.